?基因检测揭秘姐妹花得病“真凶”?帕金森病不只是“老年病”，家族中2人以上患病要提前干预

每日商报讯 今天是第27个世界帕金森病日，主题为“关注心理健康，全面全程管理”。浙江大学医学院附属第二医院神经内科主任医师罗巍教授介绍，帕金森病病因复杂，多认为是老化、环境及遗传因素共同作用的结果；另外，遗传因素也在该病发生中有一定的作用。

“大概10%的帕金森病患者属于家族性帕金森病，20%左右的帕金森病患者有亲人患帕金森病。”他认为，相比其他因素，遗传或许与帕金森病的发生关联更大，不容忽视。

姐妹两人都有帕金森病

最新的基因检测解开谜团

五年前，40岁左右的马女士（化名）慕名来到罗巍教授的诊室，她表示不知从何时开始，发现自己出现了动作慢和身体僵硬感，感觉做事情总慢人一拍；另外还有鼻子嗅觉不灵光、晚上睡着后大声讲梦话、便秘等症状。

辗转多处就医后，她被告知患了帕金森病。奇怪的是，马女士的姐姐也有动作慢、身体僵硬感，还会莫名手抖。

为了找到病因，马女士找到了长期从事帕金森病及相关运动障碍疾病的临床和遗传研究的罗巍教授团队，提出藏在心底多年的问题：“我们家是不是基因有问题，为什么我姐姐也得这个病，我的孩子会不会也得病？”

经过临床问诊、查体和辅助检查，明确了患者是临床确诊的帕金森病，并且通过抗帕金森病药物治疗调整，她的病情得到了明显的改善，但通过当时最先进的测序技术（全基因组二代测序）进行致病基因检测，进行过多次数据分析，仍未能找到相关致病突变。

2020年，国际上报道了NOTCH2NLC 基因5’非翻译区GGC异常重复扩增突变患者可以有帕金森病样表现，罗巍教授团队第一时间追踪获取到了相关信息，于是再次联系马女士重新评估了病情，并针对NOTCH2NLC基因设计了特殊的重复引物PCR测序。最终检测结果提示她存在NOTCH2NLC基因5’非翻译区GGC异常重复扩增突变。

本着科学严谨的态度，罗巍教授团队又利用目前国际上最新的三代测序技术最终明确了马女士的致病突变次数，即NOTCH2NLC 基因5’非翻译区GGC异常重复次数。非常幸运的是，她的子女均未携带这一突变。导致姐妹花得帕金森病的谜底得以解开，马女士全家心中的石头终于可以落地了。

家族中有2人以上患病

可通过该方法明确根本病因

据悉，基因是携带有遗传信息的序列，通过它把遗传信息传递给下一代，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是对DNA进行检测的技术，从而使人们能了解基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。合理利用基因测序技术，不仅对于帕金森病，还可对更多疑难复杂的运动障碍疾病进行精准诊断，指导精准治疗，让患者以最少的代价发现致病原因。

罗巍教授表示，对于家族中有2人以上患病、早发（50岁以下发病）或父母为近亲结婚的帕金森病患者，最好尽早完成分子遗传学检测。分子遗传学检测有助于明确根本病因，不仅是个性化治疗的重要基础，对优生优育也有极大的指导意义。

明确诊断后，可以减少不必要的就医和各种多余检查，避免上当受骗。“根据结果，每个患者制定个性化治疗方案，若暂无针对性治疗方法，对于疾病的病情发展能有一定的预估，可以进行相应的对症治疗、康复和生活规划；明确致病突变，可作为产前诊断的依据，阻断疾病代代相传；对于家庭里尚未发病的个人可以进行基因筛查，明确是否也携带致病突变，可以指导就业、生活规划等。”他介绍，全球范围内基因治疗技术进展迅速、日趋成熟，一旦基因治疗成为现实，明确致病突变的患者有望得到根治。因此，及时进行基因检测，有利于对帕金森病患者做出精准诊断，量身定制治疗方案，获得更精准的诊疗。