杭州医生“追查”五载 揭秘姐妹得帕金森病“真凶”?降低罹患风险专家建议这样做

杭州日报讯 “我们家是不是基因有问题？为什么我得了帕金森病，我姐姐也中招。我很担心孩子会不会也得这病？”时至今日，浙大二院神经内科教授、主任医师罗巍依然记得患者张阿姨当时焦急又凝重的神情。罗巍教授团队长期从事帕金森病及相关运动障碍疾病的临床和遗传研究，为了解答张阿姨的疑问，他带着团队进行“追查”，这一查就是5年。

事情得从张阿姨44岁那年说起。那一年，张阿姨意识到自己有点不对劲——动作迟缓，身体有僵硬感，做事情总是慢人一拍，嗅觉也不灵敏了……张阿姨和家人四处求医问诊，最终被确诊得了帕金森病。

让一家人没想到的是，张阿姨的姐姐也出现了类似的症状，最后也被确诊为帕金森病。这可愁坏了家里人——这病难道会遗传？孩子们会不会也得这病？

为了得到答案，张阿姨辗转多地，去了不少医院、看了不少专家。5年前，她找到了罗巍教授，说出了内心的困惑。为了解开这个谜底，罗巍教授团队采取了当时最先进的测序技术进行致病基因检测。但遗憾的是，经过多次数据分析，仍然未能找到相关致病突变基因，寻找突变基因的工作只能暂告一段落。但每每国际上有相关帕金森病的研究进展，罗巍教授就会想起这对姐妹。

2020年，国外媒体报道NOTCH2NLC基因突变患者可能有帕金森病的症状。罗巍教授团队第一时间追踪获取到了相关信息，于是再次联系张阿姨姐妹，重新评估病情，并进行相关检测和测序。双重复核后，罗巍教授确认张阿姨姐妹存在NOTCH2NLC基因突变，这是她俩患病的“真凶”。所幸，患者的子女均未携带这一突变基因。

罗巍教授谈到，虽然这对姐妹经历“坎坷”5年，才最终确认基因存在突变，但她们要追查致病基因的诉求非常正确。

“我们认为，对于家庭中有2人以上患病、早发（50岁以下发病）或父母为近亲结婚的帕金森病患者，要尽早完成分子遗传学检测。”

罗巍教授说，被确诊帕金森病后，明确致病突变基因，便于制定个性化治疗方案，同时有助于对病情发展的预估；也可作为产前诊断的依据，阻断疾病代代相传；对于家庭里尚未发病的个人，明确是否也携带致病突变基因，便于进行就业指导以及相关生活规划。

今天是第27个世界帕金森病日，今年的主题是“关注心理健康，全面全程管理”。罗巍教授告诉记者，当前全球范围内，基因治疗技术发展迅速，而且日趋成熟，也想借张阿姨姐妹的例子，告诉广大帕金森病病友，如果确诊，不要放弃，及时进行基因检测，对症治疗。

“尽管目前帕金森病还没有完全治愈的方法，但我们可以通过改善生活方式和加强预防措施来降低罹患的风险。”罗巍教授说。