知名歌手分享患罕见病经历 身上控制肌肉的“开关”坏了

前段时间，久未露面的知名歌手席琳·迪翁通过视频分享自己对抗僵人综合征的经历。这是一种罕见的神经系统疾病，目前还无法被治愈。腰背等部位肌肉持续僵硬和痉挛是主要症状，发病率约1/100万。专家表示，如果能早发现、早干预，还是有很大希望可以恢复正常生活。

“王医生，我来复查。”50岁的琴女士走进浙大一院之江院区神经内科副主任王康的专家门诊。大约7年前，琴女士出现莫名腰痛。琴女士说，自己平时干体力活不多，也没有扭伤。随后，她到当地医院就诊，做了一系列检查，没发现有什么明显问题。医生告诉她有点腰椎间盘突出，腰肌劳损，为她配了些药。然而，服药后，琴女士的病情不但没有好转，腰痛持续加重，走路都变得困难。经过详细问诊和查体，她被确诊为僵人综合征。

“整个人就像一座雕塑一样僵硬，所以叫僵人综合征。”王康介绍，僵人综合征的发病机制目前还不太明确，研究表明与自身免疫异常有关。通俗地说，人体肌肉是靠神经细胞精细控制，一些神经细胞的作用是让肌肉紧张起来，而有一些神经细胞的作用是让肌肉松弛下来，两者保持着平衡，这样人才能活动自如。但僵人综合征患者，血液里出现了一些“破坏分子”，打破了这种平衡，使得肌肉一直处于紧张状态，也就是不停收缩，而无法松弛，就成了“僵人”。虽然目前这种疾病无法被治愈，但可以通过药物、康复锻炼得到较好控制，对寿命的影响也不像渐冻症、重症肌无力等疾病那样严重。

“近年来，我们大概一年会接诊到五六例僵人综合征患者。”浙大一院神经内科主任罗本燕教授表示，患者最初表现可能是腰背部、臀部、大腿疼痛，背部僵硬，随着时间推移，会影响面部、颈部、手脚，还有可能会出现步态不稳、容易摔倒等情况。这种疾病不遗传，患者大多是女性。

罗本燕表示，感染、睡眠障碍、情绪焦虑等都有可能诱发病情。如果发现不明原因的腰背痛，容易摔倒，经过筛查发现并非骨质方面的原因，要尽早进行相关筛查，尽早干预。