粒粒,26岁,金华人,是一名教师。去年冬天凌晨两点,她身上突然出现密密麻麻的红疹,呼吸不畅、喉头水肿。一个人在家的她,感到非常恐惧,立即拨打了120。救护车把她送到当地医院急诊室。
病床上的粒粒满脸通红,肿胀的风团大片出现。“我当时肿得像猪头一样,感觉自己仿佛下一秒就要窒息了。”粒粒究竟生了什么病?事情要从两年前说起,当时粒粒从美国留学回到金华,一下高铁,感觉浑身奇痒无比。再定睛一看,全身上下都发起了风团。这突如其来的过敏反应让粒粒手足无措,也不知源头该从哪里追溯。因刚落地就起病,粒粒只能理解成“水土不服”。这之后,粒粒身上就反复出现风团,四处求医却始终不得其解。她找到了浙大二院过敏科汪慧英主任医师。汪慧英看到粒粒有鼻炎和荨麻疹的病史,再加上喉头水肿、呼吸不畅的表现,马上询问她是否有眼前发黑的症状,以排查是否是过敏性休克所致。粒粒回答没有。那会不会是遗传性血管水肿?汪慧英心中萌生了这样的疑问,她让粒粒做了相关检验,并做了基因筛查,确认就是遗传性血管水肿更罕见的三型病例。据了解,我国有近3万名这类潜在患者,但已知的确诊患者不足500人,大量患者身处随时发病的危险之中却不自知。“医生,我还有救吗,还能活多久?”粒粒得知结果非常震惊。汪慧英劝慰她,目前遗传性血管水肿的基因缺陷无法改变,但还是有药物可以控制。粒粒的症状经用药现已逐渐缓解,到目前一次都没发作过。今年冬天粒粒怀孕了。病会遗传给宝宝吗?粒粒仍有一点担心。但因为自己目前状态都很好,粒粒也很释然。“先把孩子生下来再说吧。”她笑着说。